소녀보다 소년에게 더 많이 나타나는 자폐증, 왜?

자폐증은 4배, 야스퍼스 증후군은 11배 많아
김명화 기자 | eco@ecomedia.co.kr | 입력 2019-05-30 14:45:53
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▲ 야스퍼스 증후군을 갖는 사람들은 특별한 것에 관심을 갖는 경우가 많다. 이 어린이는 분자구조에 골몰하고 있다.
자폐증이란 다른 사람과 상호관계가 형성되지 않고 정서적인 유대감도 일어나지 않는 아동기 증후군으로 '자신의 세계에 갇혀 지내는 것 같은 상태’라고 하여 이름 붙여진 발달장애이다. 영화 '레인맨(Rain Man)'이나 '굿 닥터(The Good Doctor)'와 같은 시리즈 이후로 자폐아 발달장애 현상이 널리 알려졌다. 자폐증은 사회적 교류 및 의사소통의 어려움, 언어발달지연, 행동상의 문제, 현저하게 저하된 활동 및 관심 등이 특징적이고 1943년경에 의해 미국의 존스 홉킨스 대학의 소아정신과 의사였던 레오 카너가 처음 학계에 보고했다.

남성이 여성보다 4~5배
전 세계적으로 자폐증은 2015년 현재 2,480만 명에 영향을 미친 것으로 추산된다. 2000년대에 전 세계적으로 1천 명 당 1~2명으로 추산됐다. 선진국에서는 2017년 기준으로 약 1.5%의 어린이가 ASD로 진단받았고 미국의 경우 2000년 0.7%였다. 남성이 여성보다 4~5배 더 자주 발생한다. 진단된 사람들의 수는 1960년대 이래 진단 적 관행의 변화로 인해 극적으로 증가했다.


발달장애 자폐증의 경우 약 1~3%의 어린이가 영향을 받는다. 소년은 소녀보다 약 4배 더 높다. 왜 남성이 이런 증후군에 더 감염되기 쉬운지, 독일 연구자들 궁금증을 풀었다.


인간 세포와 쥐의 뇌에 대한 연구에 따르면 남성 성호르몬인 테스토스테론은 출생 전후 뇌의 특정 위험 유전자를 활성화시킨다. 소년들은 소녀들보다 더 많은 테스토스테론을 생산하기 때문에 이러한 유전적 결함이 더 흔하게 자폐 스펙트럼 장애로 이어질 수 있다.


일반적으로 자폐증을 갖는 사람들은 사회적 상호작용을 시작하고 이해하는 데 어려움을 겪는다. 그들은 시각적 접촉과 어루만지는 접촉을 피하고 종종 감각 자극에 과민 반응을 보인다. 자폐아 아동에게는 종종 반복적인 행동 패턴이 있다.


일반적으로 1세에서 3세의 나이에 자폐증이 나타나는 전형적인 증상이 눈에 띄지만 일부 초기 징후는 이미 뇌 스캔으로 영아에게서 볼 수 있다. 그러나 이 발달 장애를 일으키는 원인은 지금까지 크게 알려지지 않았다. 태아기 환경 영향이 역할을 할 수 있으며 동시에 자폐증에 대한 몇 가지 위험 유전자가 알려져 있다.

▲ 6-17세의 인구 1000명당 지폐증 비율(미국 1996-2007)
위험 유전자 타겟팅
지금까지 소년들이 소녀들보다 자폐증에 걸릴 가능성이 더 큰 이유도 분명하지 않았다. 하이델베르크 대학병원의 시몬 베르켈(Simone Berkel)과 그녀의 동료들은 "소년에게서 자폐증은 4배, 아스퍼거 증후군은 11배 더 소녀들보다 빈번하게 발생한다"고 설명한다. 그들은 특정한 유전자에 대한 성호르몬의 영향이 이러한 발달 장애의 불평등한 분배 뒤에 있을 수 있다고 오랫동안 의심해왔다.


이를 확인하기 위해 연구자들은 특정 위험 유전자군, 소위 SHANK유전자를 더 자세히 살펴봤다. 유전자 정보의 이 부분에 있는 결함은 자폐증 및 기타 정신질환의 발달에 중요한 역할을 한다.


연구진은 어린 시절의 뇌종양에서 유래한 성호르몬 테스토스테론이 세포 배양에 미치는 영향을 연구했다. 태어나지 않은 아이에게 신경 세포를 생성시키는 모델로 사용됐다. 테스토스테론을 첨가하면 SHANK유전자가 불균형적으로 활성화되어 발현이 35% 증가하는 것으로 나타났다.

생쥐 추가 실험을 통해 확인
생크 유전자는 자연적으로 혈액과 뇌에 많이 갖고 있는 새끼 수컷에서 훨씬 활성화됐다. 다른 수컷들에서도 생크 단백질의 생산 증가에 나타났다. 더 자세한 분석결과 SHANK 유전자의 활성화는 성호르몬이 세포 표면의 특정 호르몬 수용체에 도킹함으로써 발생한다는 것이 밝혀졌다.


한편, 이 수용체가 차단되면 위험 유전자의 강력한 활성화가 생략됐다. 베르켈(Berkel)은 "우리는 이 안드로겐 수용체가 형성되지 않은 어린 생쥐에서 확인했다. 이들에게서 손상되지 않은 수용체를 가진 대조 동물보다 훨씬 약하게 반응했다"고 보고했다. 이것은 실제로 성호르몬 테스토스테론의 특정 효과가 SHANK 위험 유전자의 활성화에 대한 원인임을 증명한다.


과학자들은 이것이 왜 자폐아 장애가 소녀보다 소년에게서 더 흔한지를 설명할 수 있다고 믿는다. 수석 저자인 구드룬 라폴드(Gudrun Rappold)는 "우리는 남성 뇌에서 생크(Shank) 단백질의 양이 많을수록 SHANK유전자의 결함에 대한 "펀치(punch)"가 증가한다고 가정한다. 따라서 고위험 자폐증 위험을 초래할 수 있다”고 말한다.


남성 성호르몬은 자폐증 위험 유전자의 영향을 증가시키는 데 크게 기여한다. 라폴드(Rappold)는 "이제 우리는 적어도 수많은 위험 유전자 중 중요한 그룹과 관련해 소년들이 소녀들보다 자폐증 위험이 높은 이유를 첫 번째로 나타냈다"고 말했다. <출처: Simone Berkel(하이델베르그 대학병원)외, Frontiers Molecular Neuroscience>

[문광주 편집위원]

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